Allvarlig kombinerad immunbrist hos barn: möjliga orsaker, symtom och behandlingsmetoder

Svår Kombinerad Immunbrist (SCID)är en patologi, som är känd som en pojke i blåsesyndromet, eftersom sjuka människor är mycket utsatta för infektionssjukdomar och måste vara i en steril miljö. Denna sjukdom är resultatet av en stark skada i immunsystemet, så den senare anses vara praktiskt taget frånvarande.

Detta är en sjukdom som faller in i kategorin.primära immunbrist och på grund av multipla molekylära defekter, vilket resulterar i brott mot funktionen hos T-celler och B-celler. Ibland försämras funktionen hos mördarceller. I de flesta fall görs sjukdomsdiagnosen vid 3 års ålder från födseln. Och utan hjälp av läkare kan ett sådant barn mycket sällan leva mer än två år.

allvarlig kombinerad immunbrist

Om sjukdomen

Vartannat år, experter från Världsorganisationenhälso- och sjukvården utvärderas mycket noggrant klassificeringen av denna sjukdom och överensstämmer med moderna metoder för kamp om immunförsvarets och immunbristtillstånd. Under de senaste decennierna har de identifierat åtta klassificeringar av sjukdomen.

Svår kombinerad immunbristganska väl studerat i världen, och ändå är överlevnaden för sjuka barn inte så högt. Här är korrekt och specifik diagnos viktig, vilket kommer att ta hänsyn till heterogeniteten i patogenesen av immunförsvar. Det gör emellertid ofta antingen ofullständigt eller i tid, med stor fördröjning.

Typiska infektioner och hudsjukdomar är de vanligaste tecknen på allvarlig kombinerad immunbrist. Skälen diskuteras nedan. Bara de hjälper till med uttalandet av diagnosen hos barn.

Med tanke på att de senaste åren utvecklas igenterapi och benmärgstransplantation har gjort stora framsteg, patienter med SCID har ett bra tillfälle att utveckla ett hälsosamt immunförsvar och som ett resultat hopp för överlevnad. Men fortfarande, om en allvarlig infektion utvecklas snabbt, är prognosen ofta ogynnsam.

allvarlig kombinerad immunbrist hos barn

Orsaker till sjukdomen

Den främsta orsaken till allvarlig kombinerad immunbrist är en mutation på den genetiska nivån, liksom syndromet för "nakna" lymfocyter, insufficiens av tyrosinkinasmolekyler.

Dessa orsaker inkluderar infektioner somhepatit, lunginflammation, parainfluensa, cytomegalovirus, respiratoriskt syncytialvirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex-virus, varicella zoster, Staphylococcus aureus, enterokocker och streptokocker, Pseudomonas aeruginosa. anlag också orsaka svampinfektioner: galla och njur candidiasis, Candida albicans legionella, Moraxella, Listeria.

Många av dessa patogena faktorer är närvarande ochi kroppen av en helt frisk person, men under bildandet av negativa tillstånd kan en situation inträffa när kroppens skyddande egenskaper minskar, vilket i sin tur kommer att provocera utvecklingen av immunbristtillstånd.

allvarliga kombinerade immunbrist orsaker

Försvårande faktorer

Vad kan provocera tung comboimmunbrist? Förekomsten av moderna T-celler hos sjuka barn. Denna omständighet kan orsaka rodnad av huden med T-cellinfiltrering, en ökning av mängden hepatiskt enzym. Otillräcklig kropp kan reagera på felaktig benmärgstransplantation, blodtransfusion, som skiljer sig åt i parametrar. Tecken på avstötning inkluderar: förstörelse av gallret epitel, nekrotisk erytroderma i tarmslimhinnan.

Under de senaste åren vaccinerades nyföddavacciniavirus. I detta fall dog barn med allvarliga immunbristbetingelser. Idag används BCG-vaccinet, som innehåller Calmette-Guérin bacillus, över hela världen, men det är ofta dödsorsaken för barn med denna sjukdom. Därför är det mycket viktigt att komma ihåg att SCID-patienter är strängt förbjudna levande vacciner (BCG, kycklingpox).

allvarlig kombinerad immunbrist orsakar symtom

Grundläggande formulär

Allvarlig kombinerad immunbrist hos barn är en sjukdom som kännetecknas av obalansen hos T och B-celler, vilket resulterar i att retikulär dysgenes uppträder.

Detta är en sällsynt benmärgspatologi,som kännetecknas av en minskning av antalet lymfocyter och den fullständiga frånvaron av granulocyter. Vid produktion av röda blodkroppar och megakaryocyter påverkar det inte. Denna sjukdom kännetecknas av underutvecklingen av sekundära lymfoidorgan, och är också en mycket allvarlig form av SCID.

Anledningen till denna dysgenes är omöjlighetenprekursorer av granulocyter för att bilda friska stamceller. Därför förvrängs funktionerna för blodbildning och benmärg, blodcellerna klarar inte sin funktion, men immunsystemet kan inte skydda kroppen mot infektioner.

Andra former

Andra former av SCID inkluderar:

  • Alfa-1 antitrypsinbrist. Brist på T-celler, och som ett resultat brist på aktivitet i B-celler.
  • Adenosindeaminasbrist. Bristen på detta enzym kan leda till överdriven ackumulering av toxiska metaboliska produkter inuti lymfocyterna, vilket orsakar celldöd.

allvarlig kombinerad immunbrist hos ett barn

  • T-cellreceptor-gammakedjemangelbrist. Det orsakas av en genmutation på X-kromosomen.
  • Janus kinas-3-brist, CD45-brist, CD3-kedjans brister (kombinerad immunbrist, i vilken mutationer förekommer i gener).

Bland läkare finns det en åsikt att det finns en viss grupp av okända immunbristtillstånd.

Orsakerna och symtomen på allvarlig kombinerad immunbrist är ofta inblandade.

Det finns emellertid ett antal sällsynta genetiska sjukdomar i immunsystemet. Dessa är kombinerade immunbrister. De har mindre allvarliga kliniska manifestationer.

Patienter med denna form av brist hjälps av benmärgstransplantation från släktingar och utomstående givare.

Manifestationer av sjukdomen

Dessa villkor kännetecknas av följande manifestationer:

  • Svåra infektioner (hjärnhinneinflammation, lunginflammation, sepsis). Samtidigt för ett barn med en hälsosam immunitet kan de inte utgöra ett allvarligt hot, medan ett barn med en svår kombinerad EID (TKID) är en dödlig fara.
  • Manifestationer av inflammation i slemhinnorna, svullna lymfkörtlar, andningssymtom, hosta, väsande andning.
  • Nedsatt njure- och leverfunktion, hudskador (rodnad, utslag, sår).
  • Thrush (svampinfektioner i könsorganen och munhålan); manifestationer av allergiska reaktioner; enzymstörningar kräkningar, diarré; dåliga blodprovresultat.

Att diagnostisera allvarlig immunbrist för närvarandetiden blir allt svårare eftersom användningen av antibiotika är mycket utbredd och i sin tur som en bieffekt tenderar de att förändra arten av sjukdomsförloppet.

tungt kombinationsnummer

Behandlingen av allvarliga kombinerade immundefekter presenteras nedan.

Metoder för behandling

Sedan grunden för metoden för behandling av sådana svåraimmunbrist ligger benmärgstransplantation, så är andra behandlingsmetoder praktiskt taget ineffektiva. Här är det nödvändigt att ta hänsyn till patientens ålder (från födelsestidpunkten till två år). Barn måste uppmärksamma, visa kärlek, tillgivenhet och bryr sig om dem, skapa trivsel och ett positivt psykologiskt klimat.

Familjemedlemmar och alla släktingar borde inte baraatt stödja ett sådant barn, men också att upprätthålla inom familjen vänliga, uppriktiga och varma relationer. Isolering av sjuka barn är oacceptabelt. De borde vara hemma, inom familjen, medan de får den nödvändiga stödjande behandlingen.

sjukhusvistelse

Sjukhusintag krävs om det finns tillgängligtallvarliga infektioner, eller om barnets tillstånd är instabil. Samtidigt är det nödvändigt att utesluta kontakt med släktingar som nyligen haft vattkoppor eller andra virussjukdomar.

Det är också nödvändigt att iaktta i enlighet med reglerna om personlig hygien hos alla familjemedlemmar som är nära barnet.

behandling av allvarlig kombinerad immunbrist

Stamceller för transplantation erhålls huvudsakligen från benmärgen, men i vissa fall kan navelsträngsblod och jämnt perifert blod från besläktade donatorer vara lämpliga för detta ändamål.

Det perfekta alternativet är en bror eller syster till ett sjukt barn. Men det kan finnas framgångsrika transplantationer från "relaterade" givare, det vill säga mamma eller pappa.

Vad säger statistik?

Enligt statistiken (för de senaste 30 åren) den totala andelenÖverlevnad av patienter efter operation är 60-70. Mer sannolikt att lyckas om transplanteras i de tidiga skeden av sjukdomen.

Operationer av detta slag bör utföras i specialiserade medicinska institutioner.

Så, ansåg artikeln en allvarlig kombinerad immunbrist hos ett barn.